Molekula DNA je dvojna vijačnica, v kateri sta dve verigi nukleotidov povezani med seboj in zaviti druga okoli druge. Gradniki ene verige DNA (nukleotidi) se ujemajo z nukleotidi druge verige (A s T in C z G). A, C, G in T so oznake tako za dušikove baze kot za celoten nukleotid, ki ima določeno dušikovo bazo. Ujemajočima se nukleotidoma rečemo bazni par. Gen je odsek molekule DNA. Vsak gen je nosilec ene enote genetske informacije, npr. zapisa za eno beljakovino.

Molekule DNA, ki so v celici, so organizirane v ločene enote – kromosome. Vsak kromosom je sestavljen iz ene molekule DNA, v kateri je zapisana genetska informacija, in velikega števila beljakovinskih molekul, ki pomagajo vzdrževati zgradbo in delovanje kromosoma (npr. omogočajo zgoščevanje DNA). Beljakovine so kot motek, okoli katerega se DNA večkrat ovije.

Če želimo kromosome v celici videti, jih moramo obarvati z ustreznimi barvili in izbrati primeren trenutek v življenju celice. Kromosomi so namreč pod mikroskopom dobro vidni le v določenih stopnjah celične delitve, ko so zgoščeni. V obdobju, ko se celica ne deli (obdobje rasti), so kromosomi v celičnem jedru razviti; lahko bi rekli, da so kot klobčič volne.

Ko se celica prične mitotsko deliti, se kromosomi najprej podvojijo, zatem pa se začnejo zgoščevati. Na koncu tega procesa so podvojeni kromosomi materinske celice tesno zgoščeni in kot taki pripravljeni, da se razdelijo v dve hčerinski celici. Vsaka hčerinska celica tako prejme enake kromosome, kot jih je imela materinska celica. Da so torej kromosomi obeh hčerinskih celic enaki, kot so bili v materinski celici, je pomembno, da se natančno podvojijo in tudi natančno razdelijo.

Z res dobrim mikroskopom, ki ima možnosti večje povečave kot šolski svetlobni mikroskop, se kromosomi ob ustrezni obdelavi lahko vidijo. Razporeditvi kromosomov, ki so urejeni po parih in velikosti, rečemo kariogram.

Večina evkariontskih organizmov se razvije iz zigote, ki nastane z združitvijo moške in ženske spolne celice. Taki organizmi imajo dva kompleta kromosomov, saj v zigoto vsaka spolna celica prispeva po en komplet kromosomov. Celice, ki imajo samo en komplet kromosomov, in organizme s takimi telesnimi celicami imenujemo haploidne celice oz. haploidni organizmi. Celice, ki imajo dva kompleta kromosomov, in organizme, ki imajo take telesne celice, pa imenujemo diploidne celice oz. diploidni organizmi. V človeškem organizmu so diploidne vse celice razen spolnih, ki so haploidne.

Število kromosomov haploidnih organizmov oz. celic označimo z n, diploidnih pa z 2n. Oznaka n pomeni število kromosomov v enem kompletu kromosomov. Za človeka, ki je diploiden in ima 46 kromosomov (dva kompleta po 23 kromosomov, saj 23 kromosomov prispeva ženska spolna celica in 23 kromosomov moška spolna celica), tako zapišemo (2n = 46). Celice v človeškem organizmu pa so lahko diploidne (2n = 46), to so telesne celice, ali haploidne (n = 23), to so spolne celice.