Uporaba kromosomskih analiz v medicini
Obstaja že veliko število različnih testov in metod, s katerimi se lahko preverja, ali ima neki posameznik določene gene oz. alele, ki so značilni za pojav določene bolezni. Kadar s takšnimi testi preverjamo dedno snov še nerojenih otrok, to imenujemo genetska prenatalna diagnostika.
Ena izmed najbolj znanih kromosomskih napak, ki se jih lahko preverja, je pojav treh kromosomov številka 21, ki so vzrok za downov sindrom. Ta sindrom se kaže v značilnem videzu (značilne obrazne poteze) in tudi v možnih motnjah v duševnem razvoju, v srčnih obolenjih, dihalnih motnjah ...
Downov sindrom lahko ugotavljamo že pred rojstvom otroka. Nosečnice lahko tako že med 11. in 14. tednom nosečnosti opravijo pregled z ultrazvokom, pri katerem izmerijo razdaljo med kožo in mehkimi deli (mišice), ki pokrivajo hrbtenico na zatilju in vratu. Pravimo, da izmerijo nuhalno svetlino. Debelejša nuhalna svetlina kaže na večjo verjetnost pojava downovega sindroma pri plodu. Končni rezultat meritve nuhalne svetline je, ob upoštevanju starosti nosečnice, izračun tveganja za downov sindrom pri plodu. Na osnovi izračuna razdelijo nosečnice v dve skupini: tiste z nizkim in tiste z zvečanim tveganjem za to, da nosijo plod z downovim sindromom. Pri nosečnicah, kjer se ugotovi visoko tveganje, opravijo dodatne preiskave, kot je na primer amniocenteza, ki jo izvajajo med 16. in 18. tednom nosečnosti.
Ob pomoči ultrazvoka z iglo iz maternice odvzamejo nekaj plodovnice – tekočine, ki obdaja plod in v kateri plavajo celice, odluščene s plodove kože. Celice iz plodovnice uporabijo za analizo kromosomov ploda.
Danes se lahko določi število plodovih kromosomov že tudi iz materine krvi, vendar so ti postopki še zelo dragi in so uporabni le pri majhnem številu nosečnic.