Dedovanje
Osnove dedovanja
Tudi tvoji starši in stari starši so verjetno že kdaj rekli: »Tole imaš pa prav gotovo po meni – imaš moje gene.« Bolj prav bi bilo, da bi rekli – imaš moje alele. Vsak gen ima namreč lahko več različic in tem različicam pravimo aleli. Tako na primer obstajata dva različna alela za tip ušesnega masla, alel za mokro ušesno maslo in alel za suho ušesno maslo. Ob nastanku zigote od vsakega od staršev podedujemo en alel za določen gen (lastnost). Če od obeh staršev dobimo enak alel, npr. od obeh dobimo alel za mokro ušesno maslo, potem rečemo, da smo za ta gen oz. lastnost homozigotni. Če pa od vsakega od staršev dobimo drugačen alel, npr. od enega alel za mokro ušesno maslo in od drugega alel za suho ušesno maslo, potem rečemo, da smo za ta gen oz. lastnost heterozigotni.
Vsak gen ima lahko več različic, ki jim pravimo aleli. Ob nastanku zigote od vsakega od staršev podedujemo en alel za določen gen (lastnost). Če od obeh staršev dobimo enak alel, rečemo, da smo za ta gen oz. lastnost homozigotni. Če pa od vsakega od staršev dobimo drugačen alel, potem rečemo, da smo za ta gen oz. lastnost heterozigotni.
Človeški genski zapis ima več tisoč različnih genov; samo za kromosom 16, kjer je gen za tip ušesnega masla in ki je eden manjših kromosomov, ocenjujemo, da jih je okoli 900. Za vsakega od genov imamo dva alela, ki sta lahko bodisi enaka bodisi različna; enega smo dobili s kromosomi jajčne spolne celice od matere in drugega s kromosomi semenčice od očeta. Enako velja tudi za gene potomcev drugih organizmov, ki so nastali s spolnim razmnoževanjem.
Če bi bil kateri od tvojih ožjih sorodnikov biolog, bi se lahko zgodilo, da bi o tvoji podobnosti s katerim od tvojih staršev izrekel celo nekaj takega: »Tale tvoj fenotip pa kaže na to, kakšen imaš genotip.« Genotip je namreč kombinacija alelov določenega gena (homozigotna ali heterozigotna kombinacija). Na podlagi kombinacije alelov se lastnost osebka izoblikuje.
Stanje izoblikovane lastnosti osebka pa označimo kot fenotip. V primeru alelov gena za tip ušesnega masla je tako fenotip lahko bodisi mokro bodisi suho ušesno maslo. Mokro ušesno maslo je rjavkaste barve in je lepljivo. Suho ušesno maslo je sivkasto rumene barve in kosmičasto.
Človeški genski zapis ima več tisoč različnih genov. Za vsakega od genov imamo dva alela, ki sta lahko enaka ali različna. En alel smo dobili od matere, drugega od očeta.
Kombinacijo alelov za določen gen imenujemo genotip. Na podlagi kombinacije alelov se izoblikuje lastnost osebka.
Stanje izoblikovane lastnosti osebka označimo kot fenotip.
Izraza genotip in fenotip pa uporabljamo tudi širše, in sicer lahko z izrazom genotip označimo tudi zbir vseh osebkovih genov – alelov in z izrazom fenotip zbir vseh osebkovih lastnosti (zgradba, podoba, delovanje …), ki jih njegovi geni zapisujejo.
Glede na to, kako alel v kombinaciji dveh alelov nekega gena deluje, da se izoblikuje lastnost, da se torej pojavi neki fenotip, označimo alele kot dominantne, recesivne, nepopolno dominantne (intermediarne) in kodominantne.
Izraza genotip in fenotip lahko uporabljamo tudi širše. Z izrazom genotip označimo tudi zbir vseh osebkovih genov. Z izrazom fenotip pa označimo zbir vseh osebkovih lastnosti.
Kako par alelov deluje skupaj, bo določilo, kakšen fenotip se bo pojavil. Aleli so lahko dominantni, recesivni, nepopolno dominantni (intermediarni) ali kodominantni.
Obstaja tudi t. i. mitohondrijsko dedovanje. To je dedovanje lastnosti, ki so zapisane v mitohondrijski DNA. Pri človeku se mitohondrijska DNA deduje samo po materi, ker se mitohondriji semenčic ob oploditvi uničijo.
Neko dedno lastnost lahko določa eden ali več genov. Pravimo, da je lastnost enogenska, če jo določa en sam gen, oziroma večgenska, če jo določata dva ali več genov. Na primer, pri človeku tip ušesnega masla določa en sam gen, medtem ko barvo las in barvo kože določa več genov. Sicer za večino lastnosti velja, da jih določa več genov, so torej večgenske. Lastnosti, ki jih določa več genov, nimajo preprostih vzorcev dedovanja, saj se lahko posamezni aleli teh genov, ki so za neko lastnost pomembni, naključno znajdejo v različnih kombinacijah v spolnih celicah in v zigoti ob oploditvi.
En gen lahko vpliva tudi na več kot eno samo lastnost organizma. Geni, ki vplivajo na več kot eno samo lastnost, so pogosto v ozadju bolezni, ki se kažejo z več različnimi znaki. Takšna je npr. bolezen z imenom fenilketonurija, ki nastane zaradi okvare v enem samem genu, in sicer v genu, kjer je zapisan encim fenilalanin-hidroksilaza. Ta encim aminokislino fenilalanin pretvori v aminokislino tirozin. Pri ljudeh, ki imajo okvaro v tem genu, tako ne more nastati delujoč encim, ki bi pretvarjal fenilalanin v tirozin, kar povzroča različne posledice, npr. manjšo pigmentiranost kože, redkejše lase, umsko manj razvitost. Vse te posledice ljudje z okvaro v tem genu zlahka preprečijo, če se v svoji prehrani izogibajo vsemu, kar vsebuje aminokislino fenilalanin (meso, jajca, oreški, plodovi stročnic, mleko in mlečni izdelki idr.). Da se preprečijo posledice fenilketonurije, je pomembno, da je diagnoza te bolezni postavljena čim bolj zgodaj, in tako že v porodnišnici pri vseh novorojenčkih opravijo presejalni test za to bolezen.
Neko lastnost lahko določa en sam gen, takrat pravimo, da je lastnost enogenska. Če pa jo določata dva ali več genov, pa pravimo, da je večgenska. Za večino lastnosti velja, da jih določa več genov. Take lastnosti imajo zapletene vzorce dedovanja.
En gen lahko vpliva tudi na več kot eno samo lastnost organizma. Če pride do okvare takega gena, se lahko pojavi bolezen, ki se kaže z več različnimi znaki. Primer take bolezni je fenilketonurija.
Raziskovanje rodovnikov
Eden izmed možnih načinov, kako lahko preučujemo načine dedovanja pri človeku, je izdelava rodovnikov (družinskih dreves), iz katerih se vidi, kako se neka preučevana lastnost (npr. bolezen) deduje. Način prikaza rodovnika je dogovorjen. Vsi potomci (bratje in sestre) so povezani s skupno vodoravno črto, ki je nad njihovim simbolom. Označeni so tudi enojajčni in dvojajčni dvojčki. Simboli so oštevilčeni po vrstnem redu, kot so se otroci rodili. Posamezne generacije v rodovniku so oštevilčene z rimskimi številkami.
Načine dedovanja lahko preučujemo z izdelavo rodovnikov. Iz rodovnika lahko razberemo, kako se neka lastnost deduje.
Pri človeku razlikujemo pet različnih načinov dedovanja:
- dedovanje dominantnih lastnosti, zapisanih na telesnih kromosomih,
- dedovanje recesivnih lastnosti, zapisanih na telesnih kromosomih,
- dedovanje dominantnih lastnosti, zapisanih na spolnem kromosomu X,
- dedovanje recesivnih lastnosti, zapisanih na spolnem kromosomu X, in
- dedovanje lastnosti, zapisanih na spolnem kromosomu Y.
Posamezni tip dedovanja se lahko razbere iz rodovnika zaradi tipičnih lastnosti.
